نور محمد
محرر
أعراض مرض الألفا ثلا سيميا
الألفا ثلا سيميا عبارة عن حذف أحد الجينات الأربعة المسئولة عن إنتاج سلاسل الألفا وتعتمد الأعراض على حسب عدد الجينات المحذوفة وتنتج أعراض هذا المرض منذ الولادة.
إذا حدث حذف لجينين تظهر على المريض أعراض فقر الدم الخفيف .
أما إذا كان الحذف ل3 جينات فتظهر أعراض فقر الدم المتوسط مع أعراض تكسير لكرات الدم الحمراء مثل تضخم الكبد والطحال مع الإصفرار.
ويتم في هذا النوع إنتاج نوع جديد من الدم وهو الهيموجلوبين H ويتكون هذا النوع من 4 سلاسل بيتا ولكن هذا النوع يكون عديم الفائدة فتتشابه أعراضه مع أعراض بيتا ثلاسيميا وسطى.
أما حذف 4 جينات يتسبب في إستسقاء شديد في الجسم ويتكون هيموجلوبين بارت يتكون من 4 سلاسل جاما فيتسبب في موت الجنين داخل رحم الأم .
الألفا ثلا سيميا عبارة عن حذف أحد الجينات الأربعة المسئولة عن إنتاج سلاسل الألفا وتعتمد الأعراض على حسب عدد الجينات المحذوفة وتنتج أعراض هذا المرض منذ الولادة.
إذا حدث حذف لجينين تظهر على المريض أعراض فقر الدم الخفيف .
أما إذا كان الحذف ل3 جينات فتظهر أعراض فقر الدم المتوسط مع أعراض تكسير لكرات الدم الحمراء مثل تضخم الكبد والطحال مع الإصفرار.
ويتم في هذا النوع إنتاج نوع جديد من الدم وهو الهيموجلوبين H ويتكون هذا النوع من 4 سلاسل بيتا ولكن هذا النوع يكون عديم الفائدة فتتشابه أعراضه مع أعراض بيتا ثلاسيميا وسطى.
أما حذف 4 جينات يتسبب في إستسقاء شديد في الجسم ويتكون هيموجلوبين بارت يتكون من 4 سلاسل جاما فيتسبب في موت الجنين داخل رحم الأم .
